Screening op basis van tepelvocht

Screenen van borstkanker met behulp van tepelvocht. Is dat de toekomst voor vrouwen met een erfelijke belasting?

Draagsters van een BRCA1 of BRCA2 genmutatie lopen een groot risico op borstkanker. Vrouwen kiezen er daarom soms voor om bij voorbaat al hun borsten en/of eierstokken te laten verwijderen. Dat is erg ingrijpend. Een ander deel kiest dan ook voor intensieve screening om borstkanker tijdig te sporen. Screening gebeurt door mammografie en MRI, maar ook dat is niet altijd voldoende om borstkanker op te sporen.

Goede voorspeller
Kanker ontstaat door een beschadiging van ons erfelijke materiaal, het DNA. Het DNA is aanwezig in alle cellen en ligt in de cel verspreid over 25.000 genen. Veranderingen in het DNA wijzen ons op het ontstaan van ziekten zoals kanker. Een voorbeeld van zo’n verandering is de aanwezigheid van zogenaamde methylgroepen aan het DNA. Deze methylgroepen schakelen die genen uit die als taak hebben tumorvorming te voorkomen. Op die manier veroorzaken de methylgroepen het ontstaan van kanker. Methylering treedt in veel gevallen in een vroeg stadium in het ontstaan van kanker op en is daarom een goede voorspeller voor de aanwezigheid van een kwaadaardige tumor in een heel vroeg stadium. Door het DNA van cellen uit het tepelvocht hierop te onderzoeken kun je borstkanker in een vroeg stadium opsporen. Screening van tepelvocht zou een waardevolle toevoeging kunnen zijn aan de bestaande screeningsmogelijkheden voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker.

Kolfapparaat
Ter voorbereiding van de studie hiernaar in Nederland ging arts-onderzoeker Karijn Suijkerbuijk, werkzaam in de onderzoeksgroep van Professor Elsken van der Wall en Professor Paul van Diest in het UMCU, in 2006 eerst een aantal maanden naar de VS. Daar draaide zij in het Johns Hopkins Oncology Center in Baltimore mee in de onderzoeksgroep van Professor Sara Sukumar. “Zo kon ik het proces van de tepelvochtafname en de analyse van afwijkingen in dit tepelvocht nauwkeurig bestuderen, aangevuld met heel bruikbare tips van Dr. Susan Love voor de praktische uitvoering. Terug in Nederland zijn we begonnen met een pilotstudy naar tepelvochtafname bij proefpersonen zonder verhoogd risico. Die tepelvochtafname gaat met behulp van een vacuümsysteem, een soort kolfapparaat, wat bij vrijwel alle vrouwen lukte nadat we de vrouwen via een neusspray stimuleerden met een hormoon. Inmiddels hebben we de laboratoriumtechnieken om het DNA uit het tepelvocht te onderzoeken verder ontwikkeld en kunnen we starten met het afnemen van tepelvocht bij een grote groep vrouwen met een verhoogd risico.”

In deze studie onderzoekt Suijkerbuijk DNA methylering in het verkregen tepelvocht van deze groep vrouwen. “We volgen daarbij de ontwikkeling van methylering in de loop der jaren en vergelijken deze met wat er in het borstweefsel na preventieve of therapeutische borstoperaties aan de hand is. Zo kunnen we zien of onderzoek van tepelvocht voorspellend is voor wat er in de borst gebeurt. Als dat zo is kunnen wij in de toekomst het ontstaan van borstkanker in een vroeg stadium voorspellen. Dat zou betekenen dat bij hoogrisico vrouwen het tijdstip van preventief opereren nauwkeurig bepaald zou kunnen worden, en niet meer standaard op een jonge leeftijd plaats hoeft te vinden. Idealiter vindt in de toekomst door een betere inschatting van het directe risico een borstoperatie alleen nog plaats als het echt nodig is, maar in ieder geval nooit vroeger dan echt nodig is.”

Dit onderzoek is mede mogelijk gemaakt door financiering uit de donatie van A Sister's Hope 2007, 2008 en 2009.