Een persoonlijk risicoprofiel voor BRCA 1 & 2 mutatiedraagsters

In Nederland worden vrouwen met een erfelijke belasting voor borstkanker (BRCA1 en BRCA2 mutatiedraagsters) vaak met de ziekte geconfronteerd. Daarom kiezen veel BRCA1/2 mutatiedraagsters voor een preventieve borstverwijdering. Voor een deel van hen is het risico op borstkanker echter minder hoog dan nu in veel gevallen wordt verondersteld. Met deze studie willen we de voorspelling van het risico verbeteren en meer op de persoon afstemmen. In dit onderzoek vragen we mutatiedraagsters een vragenlijst in te vullen over hun leefgewoonten. Daarnaast vragen we toestemming om andere genetische veranderingen te testen dan de al bekende BRCA1/2 mutatie, uitgebreide informatie over de familiegeschiedenis bij het onderzoek te betrekken en of we hen via ziekteregistraties mogen volgen. Op basis van deze informatie wordt een voorspelling gedaan van het risico op borstkanker. Dit voorspelde risico wordt vergeleken met de werkelijkheid. Met dit onderzoek kan een meer op de persoon afgestemde risicovoorspelling worden verkregen voor een BRCA1 en BRCA2 mutatiedraagster. Hierdoor kunnen zij beter inschatten of een zware preventieve behandeling noodzakelijk is (bij een hoog risico op borstkanker), of dat zij er ook voor kunnen kiezen om deze ingreep achterwege te laten (bij een laag risico op borstkanker).

Wat is de aanleiding voor het onderzoek?
Nederland behoort tot de landen waar de meeste preventieve borstverwijdering worden uitgevoerd. Ook worden BRCA1/2 mutatiedraagsters (vrouwen met een erfelijke belasting voor borstkanker), die hier niet voor kiezen, nog vaak met de diagnose borstkanker geconfronteerd. Op dit moment bestaat er daardoor veel onzekerheid over het toekomstige risico op borstkanker en mogelijk wordt daardoor de één overbehandeld en de ander onderbehandeld.

Wat is het doel van het onderzoek?
Met deze studie willen we de voorspelling van het risico op borstkanker bij BRCA1 en BRCA2 mutatiedraagster verbeteren. Dit willen we doen op basis van informatie over de genmutatie, het vóórkomen van kanker in de familie, de overige genetische aanleg en reproductieve/hormonale risicofactoren. Hiermee kan de risicovoorspelling voor een individuele BRCA1/2 mutatiedraagster meer op de persoon worden afgestemd.

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?
BRCA1/2 mutatiedraagsters worden uitgenodigd om aan de HEBON-studie deel te nemen. Dit houdt in dat zij een vragenlijst invullen en toestemming geven om andere informatie bij het onderzoek te betrekken, zoals de stamboom en het voorkomen van kanker en preventieve operaties die zij hebben ondergaan. Bovendien wordt een groot aantal genetische veranderingen in het DNA getest. Al deze informatie wordt gebruikt om het toekomstige borstkankerrisico te voorspellen. Vervolgens wordt nagegaan hoe goed dit lukt, door te voorspellen welke vrouwen in de loop van de studie borstkanker zullen ontwikkelen en dit met de werkelijkheid te vergelijken. We willen een verbeterde, meer op de persoon afgestemde, risicovoorspelling zo snel mogelijk beschikbaar maken voor de advisering over preventieve ingrepen. Daarom voeren we dit onderzoek in een internationale samenwerking uit.

Wat zijn de te verwachten resultaten?
Een verbeterde voorspelling van het toekomstige risico op borstkanker voor BRCA1/2 mutatiedraagsters. Deze informatie kan ertoe bijdragen dat de juiste vrouwen voor een preventieve borstverwijdering kiezen en anderen de operatie uitstellen of ervan afzien.

Wat is de impact en relevantie voor de borstkankerpatiënt?
De impact van de studie is dat zich minder borstkanker voordoet in de groep van BRCA1/2 mutatiedraagsters, die met behulp van de verbeterde risicovoorspelling zijn geadviseerd, terwijl er tegelijkertijd minder preventieve borstverwijderingen nodig zijn geweest.

Financiering
Dit onderzoek is medemogelijk gemaakt door de deelnemers van de VriendenLoterij.

Interview in Blad B van Borstkankervereniging Nederland
Lees het artikel in Blad B, editie 12, winter 2014