Borstkanker erfelijkheidsonderzoek: gelijke kansen voor iedereen

Erfo4all; borstkanker erfelijkheidsonderzoek. Gelijke kansen voor iedereen. Volgens de huidige richtlijn komen alle patiënten die jonger zijn dan 40 jaar in aanmerking voor een verwijzing naar de klinische genetica. Dit is in Nederland bij ruim 4% van de borstkankerpatiënten het geval. Echter, van de Turkse en Marokkaanse borstkankerpatiënten is ruim 25% jonger dan 40 jaar. Toch blijken juist de jonge Turkse en Marokkaanse borstkankerpatiënten aanzienlijk minder naar de klinische genetica te worden verwezen. Ook lager opgeleide patiënten worden minder vaak verwezen. Met het onderzoek willen we bereiken dat bij alle nieuwe borstkankerpatiënten kort na de diagnose actief wordt nagegaan of zij in aanmerking komen voor erfelijkheidsonderzoek.

Wat is de aanleiding voor het onderzoek?
Borstkanker is bij ongeveer 5-10% van de vrouwen erfelijk. Leeftijd bij diagnose, kenmerken van de tumor of familiegegevens kunnen een reden voor een erfelijkheidsonderzoek zijn. Het is belangrijk om met een DNA-test een erfelijke oorzaak op te sporen omdat dit consequenties heeft voor de patiënt en voor familieleden.
Volgens de huidige richtlijn komen alle patiënten die jonger zijn dan 40 jaar in aanmerking voor een verwijzing naar de klinische genetica. Dit is in Nederland bij ruim 4% van de borstkankerpatiënten het geval. Echter, van de Turkse en Marokkaanse borstkankerpatiënten is ruim 25% jonger dan 40 jaar. Toch blijken juist de jonge Turkse en Marokkaanse borstkankerpatiënten aanzienlijk minder naar de klinische genetica te worden verwezen. Ook lager opgeleide patiënten worden minder vaak verwezen.

Wat is het doel van het onderzoek?
Met het onderzoek willen we onderzoekers bereiken dat bij alle nieuwe borstkankerpatiënten kort na de diagnose actief wordt nagegaan of zij in aanmerking komen voor erfelijkheidsonderzoek. Om dit te bereiken willen we chirurgen en verpleegkundig specialisten vaardigheden aanleren voor een effectieve verwijzing van alle nieuwe borstkankerpatiënten.
Daarnaast willen we borstkankerpatiënten die laaggeletterd zijn en moeite hebben om gezondheidsinformatie te begrijpen (lagere gezondheidsvaardigheden) of een allochtone afkomst hebben, bewust maken van hun informatiebehoefte zodat ze meer kennis hebben en meer vragen aan hun zorgverlener kunnen stellen en de informatie over erfelijkheidsonderzoek beter leren begrijpen.

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?
Samen met chirurgen, verpleegkundig specialisten en patiënten wordt een training-op-maat ontwikkeld. Deze training wordt aangeboden aan ruim 20 ziekenhuizen in de regio’s Amsterdam, Rotterdam en Utrecht. Na deelname aan de training is de zorgverlener “cultureel competent” en in staat om kort na de borstkankerdiagnose erfelijkheidsonderzoek te bespreken met alle jonge borstkankerpatiënten, dus ook de vrouwen die lager zijn opgeleid, lage gezondheidsvaardigheden hebben of van allochtone afkomst zijn. Daarnaast wordt voor en met patiënten uit de doelgroep voorlichtingsmateriaal ontwikkeld dat in het ziekenhuis kan worden aangeboden na een consult.

Wat zijn de te verwachten resultaten?
De afdelingen genetica van het UMC Utrecht, Erasmus MC in Rotterdam en VUmc/AMC en de polikliniek familiaire tumoren van het NKI/AVL in Amsterdam zijn bij het project betrokken. Gedurende 18 maanden zal op deze afdelingen samen met elke nieuw verwezen borstkankerpatiënt een eenvoudige checklist worden ingevuld over hun achtergrond en gezondheidsgeletterdheid. Verwacht wordt dat er in de loop van het project een verschuiving gaat optreden en er meer patiënten worden verwezen die lager zijn opgeleid, lage gezondheidsvaardigheden hebben of een allochtone afkomst.

Wat is de impact en relevantie voor de borstkankerpatiënt?
Met het project willen we bereiken dat erfelijkheidsonderzoek wordt aangeboden aan alle borstkankerpatiënten die mogelijk erfelijk belast zijn. Dit is van belang voor de behandeling en nazorg van patiënten die erfelijke borstkanker blijken te hebben maar ook voor de familieleden van erfelijk belaste patiënten. Wanneer een gezond familielid niet weet dat hij of zij drager is van een erfelijke vorm voor kanker, is er een verhoogde kans om vroegtijdig aan kanker te overlijden.

Dit onderzoek wordt mogelijk gemaakt door een extra bijdrage van de (deelnemers van de) VriendenLoterij.
Dit onderzoek is een vervolg op het onderzoek: Deelname van allochtone vrouwen aan erfelijkheidsonderzoek.
Lees het persbericht over de afronding van deze studie: Doorverwijzing jonge Turkse en Marokkaanse borstkankerpatienten voor erfelijkheidsonderzoek blijft ver achter

Op 30 september 2016 was dr. Margreet Ausems te horen in het Radio 1 programma De Ochtend. Luister hier het interview terug.