Meest gestelde vragen over erfelijke aanleg

Als er in een familie veel (borst)kanker voorkomt, kan dat wijzen op erfelijke aanleg. Maar hoe weet je nou wanneer dat het geval is? Een aantal veel gestelde vragen over erfelijkheid en kanker op een rijtje.

1. Kun je de aanleg voor kanker erven en hoe groot is die kans?
Bij 5 tot 10 procent van de borstkankerpatiënten is er sprake van een erfelijke aanleg voor kanker. Dat betekent dat een afwijking in een gen de belangrijkste oorzaak is van de ziekte. Zo’n afwijking (mutatie genoemd) is een beschadiging in het DNA. Ben je drager van zo’n genetische afwijking en heb of wil je kind(eren)? Dan is de kans dat je de afwijking in het gen doorgeeft 50 procent. Elk kind heeft 50 procent kans om de mutatie te erven. Dat geldt ook voor jongens.

2. Hoe kom je aan een genafwijking en kun je er iets aan doen?
Alle soorten kanker ontstaan door veranderingen in je genen. Deze veranderingen kunnen in de loop van iemands leven ontstaan. Maar een mutatie in een gen kan ook al bij de geboorte aanwezig zijn. Dan is die meestal meegegeven door een van de ouders.

3. In welke genen kan een afwijking zitten die tot borstkanker kan leiden?
De twee meest voorkomende genen waarin zo’n afwijking kan zitten, zijn BRCA1 en BRCA2 (BReast CAncer). Ieder mens heeft deze genen. Een foutje in een van deze BRCA-genen geeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker. Een vrouw met een BRCA-1-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent om in haar leven borstkanker te krijgen en 35 tot 45 procent risico op eierstokkanker. Een vrouw met een BRCA-2-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80 procent op borstkanker en 10 tot 20 procent op eierstokkanker. Er zijn ook andere genen die invloed kunnen hebben op het borstkankerrisico, bijvoorbeeld het CHEK2-gen.

4. Wat kunnen aanwijzingen zijn voor erfelijke aanleg voor borstkanker?
Dat kunnen verschillende dingen zijn, bijvoorbeeld:
*Borstkanker voor het 40ste jaar;
*Borst- en eierstokkanker in de familie
* Borstkanker voor het 50ste jaar en in de familie prostaatkanker voor het 60ste jaar
*Kanker in beide borsten, en de eerste keer voor het 50ste jaar;
*Een man met borstkanker.
Op www.brca.nl vind je een uitgebreidere lijst met aanwijzingen.

5. Wat moet je doen als je denkt dat er sprake kan zijn van erfelijke aanleg?
Bij een vermoeden van erfelijke aanleg voor borstkanker is het goed om contact op te nemen met je huisarts of behandelend specialist. Deze zal je mogelijk doorverwijzen naar een klinisch geneticus, een specialist op
het gebied van erfelijke aandoeningen. Hij of zij kan bepalen of er reden is voor DNA-onderzoek.

6. Wanneer kom je in aanmerking voor DNA-onderzoek?
Als er een vermoeden is van erfelijke aanleg voor kanker, dan kan er onderzoek worden gedaan. Bij erfelijkheidsonderzoek brengt de klinisch geneticus eerst in kaart welke vormen van kanker in de familie voorkomen en op welke leeftijd. Op basis van o.a. de familiegeschiedenis of de leeftijd bij diagnose bepaalt hij of zij of er bij de persoon die borstkanker heeft (gehad) reden is voor DNA-onderzoek. Dit gebeurt via bloedafname. Op dit moment worden dan standaard meerdere borstkankergenen onderzocht, namelijk BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 en ATM.

7. Wat te doen als je een erfelijke aanleg hebt?
Vrouwen met een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker komen in aanmerking voor regelmatige borstcontroles. Draagsters van een BRCA1- of BRCA2-mutatie kunnen er ook voor kiezen om uit voorzorg de borsten te laten verwijderen. Het risico op borstkanker wordt hiermee heel sterk verlaagd. Als er sprake is van een BRCA1- of BRCA2-genmutatie wordt het advies gegevens om de eierstokken en eileiders te laten verwijderen. Als een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker is vastgesteld, kan er ook DNA-onderzoek worden gedaan bij familieleden.
Dit artikel is mogelijk gemaakt door een bijdrage van dr. Margreet Ausems, klinisch geneticus in UMC Utrecht.

Lees nog meer over erfelijkheid en borstkanker.

Bezoek een van onderstaande websites voor meer informatie over erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker.
www.brca.nl
www.borstkanker.nl